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  PRÄNATALE  DIAGNOSTIK:
  ZUKUNFTSORIENTIERTE FRÜHUNTERSUCHUNG

Jede pränatale Diagnostik beginnt mit einer Anamnese und einer Sonographie.

Ein Früh-Ultraschall ist wichtig um die effektive Schwangerschaftsdauer und damit den exakten Geburtstermin festzulegen, denn Zyklusunregelmässigkeiten kommen immer wieder vor und damit kann der Zeitpunkt von Ovulation und Konzeption variieren. Im Fall einer Frühgeburt oder einer Wachstumsretardierung ist man froh, eine Terminunklarheit ausgeschlossen zu haben.

Es folgen weitere UltraschalI-Untersuchungen in der 10., in der 20. und in der 30. Schwangerschaftswoche. Zwillinge und Mehrlinge müssen erkannt werden.

Mit einem Organ-Screening werden, wie es der Name sagt, alle wichtigen Organe angeschaut und teils ausgemessen, dies um grobe Missbildungen zu erfassen. Die regelrechte Entwicklung und das normale Wachstum des Kindes werden in der Folge kontrolliert. Auch Störungen der Plazentation und der Fruchtwassermenge sind erkennbar. Im späteren Verlauf können Lage und Gewicht des Kindes erfasst werden.

Zu einer pränatalen Diagnostik im weiteren Sinn gehören auch Prophylaxe und Therapie von Anämien, Rhesus-Problemen, Toxoplasmose-Infektionen, kongenitalen Infekten, Stoffwechselstörungen wie z.B. der Gestationsdiabetes usw. 

Die häufige Frage der Ehepaare, ob «alles in Ordnung sei» kann man aber nie mit Sicherheit bejahen.

Die pränatale Diagnostik im engeren Sinn ist die Erfassung von Missbildungen, die aber nur selten behandelbar sind. Die ethische und religiöse Einstellung der Ehepaare ist hier wegweisend. Es geht hier auch um das Wünschbare und Machbare in der Medizin.

Man unterscheidet Missbildungen, die durch eine fehlerhafte Zahl oder Struktur der Chromosomen bedingt sind, wie z.B. die Trisomien 13, 18 oder 21, dann Stoffwechselstörungen, bei denen das Problem auf Stufe der Gene zu suchen ist, oder Missbildungen von einzelnen Organen oder Organsystemen, die Folge von kongenitalen Infektionen oder anderen Noxen sein können.

Die Chorionbiopsie ist eine gute Alternative zur Fruchtwasserpunktion, um in der Schwangerschaft Chromosomenanomalien des heranwachsenden Kindes zu einem frühen Zeitpunkt und schnell auszuschliessen. Damit ist das Ehepaar beruhigt, entlastet und kann die Schwangerschaft geniessen.

Hauptindikation für diese vorgeburtliche Untersuchung ist das mütterliche Alter von 35 und mehr Jahren zum Ausschluss der häufigsten Chromosomenanomalie, einer Trisomie 21 (Mongolismus oder Down Syndrom).


  
Der Wunsch und Traum aller Eltern: ein gesundes Neugeborenes
   

Das Risiko für eine Mutter ein Kind mit Trisomie 21 zu gebären, beträgt bei einer 29jährigen ein Promille, bei einer 41jährigen bereits ein Prozent.

Falls in der Familie fälle von chromosomalen Missbildungen oder erblichen Blut- oder Stoffwechselerkrankungen vorliegen, ist dies ebenfalls ein Grund eine Chorionbiopsie, unabhängig vom Alter, machen zu lassen.

Während die Fruchtwasserpunktion erst zwischen der 14.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann und das Resultat 2- 3 Wochen später vorliegt, kann die Chorionbiopsie bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Das Resultat der zytogenetischen Analyse liegt in über 90 % der Fälle innert 3 Tagen vor.

Bei der transabdominalen Chorionbiopsie wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke bis in die Gebärmutterwand und von da an den Ort des Mutterkuchens vorgeschoben, wo Chorionzotten (Zotten der Plazenta d.h. des Mutterkuchens) unter Ultraschallsicht aspiriert werden. Die gewonnenen Chorionzotten werden in einem speziellen Transportmedium unverzüglich zur Verarbeitung an das genetische Labor geschickt.

Bis Ende März 2000 haben wir an unserer Klinik in Liestal 1385 Chorionbiopsien durchgeführt. Das Risiko des Eingriffs für einen Abort innerhalb von 2 Wochen beträgt 0.5 %. Es ist immereine Teamarbeit von Chefarzt und Oberarzt. Eine chromosomale Missbildung fand man in 4% der Fälle, bei denen sich das Ehepaar schliesslich zum Abbruch der Schwangerschaft entschied. 

Während man der Frau über 35 Jahren die Chorionbiopsie empfiehlt, die eine sichere Diagnose liefert, gibt es für die junge Frau noch keinen wirklich zuverlässigen Test. Das ist der Grund, weshalb die Mütter, die man auf der Strasse mit einem mongoloiden Kind spazieren sieht, meist jung sind.

Der jungen Frau kann man zwei nicht invasive pränatale Untersuchungen anbieten, den 1. Trimenon Test (sonografische Messung der Nackentransparenz, bio- chemische Analysen von PAPP-A und freiem βhCG im Blut und AFP im Blut 4 Wochen später) oder den 2. Trimenon Test, den Triple-Test = AFP plus Test, bestehend aus AFP, E3 und HCG. Diese beiden Tests sagen nichts aus über den Gesundheitszustand des Kindes, sondern sind lediglich statistische Risiko-lndizien für eine Trisomie. PAPP-A ist die Abkürzung für Pregnancy Associated Plasma Protein-A. 
  

Wenn einer dieser Tests ein erhöhtes Risiko angibt, ist eine Chorionbiopsie notwendig, um möglichst bald eine definitive Klärung zu haben. Ein Ultraschall durch einen erfahrenen Untersucher ersetzt die Alpha-Fetoprotein- Bestimmung (AFP) aus dem mütterlichen Blut zum Ausschluss eines Neuralrohrdefektes beim ungeborenen Kind (offener Rücken).

Neu und interessant ist, wie oben erwähnt, die Messung der Nackentransparenz (NT). Es handelt sich dabei um eine transiente subkutane Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Feten. Mit zunehmendem mütterlichem Alter und mit zunehmender Dicke der Nackentransparenz in der 11.-14. SSW steigt das Risiko für eine chromosomale Missbildung proportional steil an.  
Normalerweise findet man einen schmalen Flüssigkeitsspalt von unter 2 mm. 
Bei einer Nackentransparenz- Dicke von 3 mm ist das Risiko für eine Trisomie 3 %, bei 4 mm bereits 19 %, bei 5 mm 33 % und bei 6 mm 50 %. 
Nicht eingegangen bin ich auf die fetale Blutentnahme aus der Nabelschnur beim ungeborenen Kind (Cordozentese).

In Zukunft wird man fetale Zellen sogar aus dem mütterlichen Blut extrahieren und untersuchen können, womit die invasiven Techniken hinfällig werden. Die Grundlagen dazu sind bereits geschaffen, doch ist die Technik für eine zuverlässige Routine noch nicht reif.

Ich hoffe, Ihnen damit einen kleinen Einblick in ein Spezialgebiet der Geburtshilfe gegeben zu haben.

Prof. Dr. med. Reto Gaudenz, Chefarzt

  

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